author: Agnese Suppiej  Ghada M Abdel-Salam  David J. Brooks  Tania Attié-Bitach  Margherita Cirillo Silengo  Vincenzo Leuzzi  Gianluca Caridi  Donatella Greco  Bruno Dallapiccola  William B. Dobyns  Chong Ae Kim  Gustavo Maegawa  Elisa Fazzi  Kathrin Ludwig  Isabelle Perrault  Jean-michel Rozet  Josseline Kaplan  Andreas Janecke  Renato Borgatti  Lorena Travaglini  Luciana Rigoli  Shubha R Phadke  Roberta Battini  Carla Uggetti  Sophie Audollent  C Geoffrey Woods  Jerlyn C Tolentino  Barbara Scelsa  Kathryn J Swoboda  Enza Maria Valente  Dominika Swistun  Gian Marco Ghiggeri  International JSRD Study Group  Miriam Iannicelli  Raoul Hennekam  Clara Barbot  Maha Zaki  Enrico Bertini